Kompetensi Inti
3.Memahami dan menerapkan pengetahuan (faktual, konseptual, dan prosedural) berdasarkan rasa ingin tahunya tentang ilmu pengetahuan, teknologi, seni, budaya terkait fenomena dan kejadian tampak mata kajian yang spesifik yang sesuai dengan bakat dan minatnya untuk memecahkan masalah
4.Mengolah, menyaji, dan menalar dalam ranah konkret (menggunakan, mengurai, merangkai, memodifikasi, dan membuat) dan ranah abstrak (menulis, membaca, menghitung, menggambar, dan mengarang) sesuai dengan yang dipelajari di sekolah dan sumber lain yang sama dalam sudut pandang/teori
3.3.Menerapkan konsep Pewarisan Sifat dalam pemuliaan dan kelangsungan makhluk hidup
4.3.Menyajikan hasil penelusuran informasi dari berbagai sumber terkait tentang tanaman dan hewan
Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk (orang tua) kepada keturunannya (anak). Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat ini disebut genetika. Sifat-sifat suatu makhluk hidup diwariskan melalui sel kelamin jantan dan sel kelamin betina.
1. Kromosom
Kromosom adalah materi genetik yang berupa benang-benang halus (kromatin) yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetik kepada keturunannya. Setiap inti sel suatu makhluk hidup memiliki dua jenis kromosom yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom).
Gambar 3.1. Kromosom
a. Kromosom Tubuh
Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetik kepada keturunannya. Kromosom yang dimiliki oleh organisme secara umum dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom jenis kelamin (gonosom). Autosom terdapat pada individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu.
Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spindel yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer disebut juga pusat kromosom.
Susunan kromosom pada sel penyusun tubuh berbeda dengan susunan kromosom pada sel kelamin. Kromosom pada sel tubuh susunannya berpasangan. Keadaan kromosom yang berpasangan disebut dengan diploid (2n) (di = dua), sedangkan susunan kromosom pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n).
Jumlah kromosom sel tubuh manusia sebanyak 23 pasang. Pada keadaan diploid atau 2n, jumlah kromosomnya 23 x 2 = 46 buah kromosom. Penulisan kromosom kelamin atau gonosom laki-lak ditulis dengan pasangan huruf XY dan untuk perempuan ditulis dengan pasangan huruf XX. Kariotipe atau susunan kromosom laki-laki dapat ditulis dengan rumus 22AA + XY dan untuk perempuan ditulis dengan rumus 22AA + XX. Pada sel kelamin, kromosom tidak dalam keadaan berpasangan (haploid sehingga kariotipe sel kelamin jantan (sel sperma) adalah 22A + X atau 22A + Y, sedangkan kariotipe sel kelamin betina (sel ovum), yaitu 22A + X.
Dapat disimpulkan bahwa kromosom memiliki fungsi, yaitu menyimpan materi genetik yang menentukan sifat dan kekhasan setiap individu, menentukan jenis kelamin, berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan sintesis protein, dan berperan dalam proses pembelahar sel serta memastikan masing-masing sel yang telah membelan mendapat gen yang sama.
Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotipe. Genotipe setiap makhluk hidup berbeda-beda yang dapat menentukan sifat-sifat suatu makhluk hidup tersebut. Pada dasarnya, genotipe adalah sifat pada makhkuk hidup yang tidak terlihat. Genotipe inilah yang nantinya akan memunculkan sifat fenotipe. Fenotipe adalah sifat pada makhluk hidup yang dapat terlihat. Sifat fenotipe merupakan perpaduan antara sifat genotipe dan lingkungannya.
Gambar 3.2. Ilustrasi Gen
Pada umumnya, suatu gen dinyatakan dengan simbol huruf. Huruf kapital menyatakan gen yang bersifat dominan, misalnya M (merah), sedangkan huruf kecil menyatakan gen bersifat resesif, misalnya m (putih). Gen selalu berpasangan misalnya MM, Mm atau mm. Gen yang sama jenisnya seperti MM atau mm disebut homozigot, sedangkan gen yang berbeda jenisnya seperti Mm disebut heterozigot. Jika gen dominan bersama-sama dengan gen resesif, sifat yang akan tampak adalah sifat yang dibawa oleh gen dominan dan sifat yang dibawa oleh gen resesif tidak akan muncul.
B. Struktur DNA dan RNA
DNA (Deoxyribonucleic acid) dan RNA (Ribonucleic acid) merupakan materi genetik yang terdapat dalam sel-sel makhluk hidup. DNA menyimpan informasi yang akan diturunkan kepada keturunan berikutnya. Informasi dalam DNA akan diterjemahkan menjadi proten-protein tertentu yang menentukan sifat makhluk hidup. Dalam proses penerjemahan itu, DNA akan digunakan untuk membentuk RNA sebelum bisa membentuk protein.
Jadi hubungan antara DNA, RNA, dan protein adalah : DNA merupakan pembawa informasi genetik yang menjadi sumber data pembentukan RNA. Dengan RNA yang terbentuk itulah kemudian dapat dilakukan proses sintesis protein yang mempengaruhi sifat individu.
DNA tersusun atas rantai ganda (double helix) sedangkan RNA hanya berupa rantai tunggal. Apakah yang dimaksud dengan rantai ganda (double helix) itu? Maksudnya adalah seperti gambar berikut ini.
Gambar 3.3. Double Helix DNA
DNA dapat ditemukan dalam nukleus, mitokondria, dan kloroplas. DNA sel eukariotik terbungkus dalam membran inti sehingga tercipta struktur nukleus, sedangkan DNA sel prokariotik tidak terbungkus membran inti sehingga TIDAK terdapat NUKLEUS, hanya terdapat bagian dimana DNA tersebut berkumpul yang disebut nukleosom.
1. Struktur DNA
DNA tersusun atas molekul nukleotida yang saling sambung - menyambung menjadi struktur yang sangat panjang. Bahkan bila rantai DNA dalam satu sel manusia direntangkan dapat sangat mencapai jarak antara bumi dan bulan. Nukleotida adalah molekul yang tersusun atas gula deoksiribosa, fosfat, dan basa nitrogen. Basa nitrogen akan terikat pada atom C nomor 1 gula deoksiribosa, sedanagkan fosfat akan terikat pada atom C nomor 5 pada gula tersebut. Struktur nukleotida adalah sebagai berikut.
Gambar 3.4. Struktur nukleotida
Basa nitrogen penyusun DNA dapat digolongkan menjadi kelompok purin dan pirimidin. Basa nitrogen yang masuk golongan purin adalah adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa nitrogen yang masuk golongan pirimidin adalah sitosin (C) dan timin (T). Ketika membentuk DNA, adenin selalu berikatan dengan timin melalui tebentuknya 2 ikatan hidrogan. Sedangkan guanin akan berikatan dengan sitosin melalui terbentuknya 3 ikatan hidrogen.
Gambar 3.5. Ikatan antar basa
Oleh karena jumlah ikatan hidrogen yang berbeda inilah, proses pemisahkan A-T lebih mudah daripada pemisahkan G-C. Proses pemisahan DNA ini biasanya diaplikaikan dalam teknologi PCR (Polimerase Chain Reaction) yang akan saya jelaskan di lain kesempatan.
Karena tersusun atas banyak molekul nukleotida, DNA disebut sebagai polinukleotida. DNA makhluk hidup memiliki jumlah A-T dan G-C yang berbeda-beda.
Contoh soal:
Seekor ayam hutan hijau memiliki kandungan nukleotida A dalam selnya sebanyak 20%. Berapakah kandungan nukleotida lain di dalam sel ayam tersebut?
Jawab:
Yang paling penting diingat adalah bahwa kandungan DNA dalam sel adalah 100%. Jadi karena A selalu berpasangan dengan T, maka T juga sebanyak 20%. A ditambah T maka menjadi 40%, sisanya adalah 60% yang tersusun atas G dan C. Sehingga kandungan G dalam sel adalah 30% demikian juga C 30%.
2. Struktur RNA
RNA memiliki struktur tunggal, tidak ganda seperti DNA. RNA terbentuk atas gula ribosa, fosfat, dan basa nitrogen. (ingat bahwa gula pembentuk DNA adalah deoksiribosa). Struktur dari molekul RNA adalah sebagai berikut.
Gambar 3.6. Struktur RNA dan DNA
Basa nitrogen RNA juga digolongkan menjadi purin ydan pirimidin. Purin tersusun atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan pirimidin tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U). Basa nitrogen timin pada DNA digandtikan oleh urasil pada RNA. Terdapat beberapa jenis RNA dalam sel makhluk hidup. Jenis-jenis RNA adalah sebagai berikut.
a. RNA duta (RNA d) atau messenger RNA (RNA m)
RNA d dibentuk dalam nukleus dan akan dikeluarkan menuju sitolasma sebagai pembawa informasi dari DNA untuk membentuk protein tertentu. Dalam RNA d terdapat rangkaian 3 basa nitrogen yang disebut kodon, yang akan berpasangan dengan antikodon pada RNA t.
b. RNA transfer (RNA t)
RNA t terletak pada sitoplasma dan akan membawa asam amino khusus sebagai bahan pembentuk protein. Antikodon pada RNA t akan berpasangan dengan kodon pada RNA d. Setelah terbentuk ikatan kodon dan antikodon, asam amino akan dilepaskan sebagai bahan
baku protein.
c. RNA ribosom (RNA r)
RNA r merupakan struktur yang membentuk organel ribosom tempat terjadinya pembentukan protein. Ribosom terbentuk dari gabungan antara RNA r dengan protein-protein tertentu.
3. Perbedaan DNA dan RNA
Molekul DNA
a. Terdapat dalam nukleus, mitokondria, dan kloroplas
b. Berupa rantai ganda
c. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh kecepatan sintesis protein
d. Basa nitrogennya adalah adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T)
e. Gula penyusunnya adalah deoksiribosa, yaitu ribosa yang kekurangan satu atom oksigen.
MolekulRNA
a. Terdapat dalam nukleus, sitoplasma, dan ribosom
b. Strukturnya berupa rantai tunggal
c. Kadarnya dipengaruhi kecepatan sintesis protein
d. Basa nitrogennya adalah adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan urasil (U)
e. Gula penyusunnya adalah ribosa.
C. Hukum Pewarisan Sifat
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian :
- Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan
- Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
Istilah-istilah pada Pewarisan Sifat
- Dominan: sifat induk yang menutupi sifat yang lain
- Resesif: sifat yang tidak muncul atau ditutupi oleh sifat dominan
- Hibrid: hasil persilangan antara dua individu yang berbeda sifat
- Parental (P): induk yang akan dilakukan proses persilangan
- Filial (F): keturunan/ individu hasil persilangan
- Intermediet: sifat campuran antara kedua induk yang muncul pada keturunan
- Genotipe: susunan gen yang menentukan sifat-sifat pada individu (dituliskan dalam simbol huruf berpasangan). Contoh: BB untuk besar dan bb untuk kecil
- Fenotifpe sifat yang tampak dari luar. Contoh : warna merah, rambut lurus
- Homozigot: pasangan gen dengan alel yang sama (misal: dominan→MM atau resesif→mm)
- Heterozigot: pasangan gen dengan alel tidak sama (Aa, Bb, Kk, dan sebagainya)
D. Persilangan Monohibrida Dan Dihibrida
Untuk membuktikan kebenaran teorinya, Mendel telah melakukan percobaan dengan membastarkan tanaman-tanaman yang mempunyai sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Alasannya tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan silang, mudah didapat, mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau cepat berbuah, dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut, misalnya: warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau), warna buah (hijau atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat kulit (halus atau kasar), letak bunga (di ujung batang atau di ketiak daun), serta ukuran batang (tinggi atau rendah).
Beberapa kesimpulan penting tentang hasil percobaan Mendel sebagai berikut :
- Hibrid (hasil persilangan antara dua individu dengan tanda beda) memiliki sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang sama.
- Karakter atau sifat dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan inilah yang memberi petunjuk kepada Mendel bahwa tentu ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya.
- Mendel merasa bahwa ”faktor-faktor keturunan” itu mengikuti distribusi yang logis, maka suatu hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda, seperti yang tampak dalam keturunan.
1. Persilangan antara Dua Individu dengan Satu Sifat Beda
Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang berbeda.
Persilangan monohibrid akan menghasilkan individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2) dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.
Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe.
Contoh persilangan monohibrid dominan penuh terjadi pada persilangan antara kacang ercis berbunga merah dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel menyilangkan kacang ercis berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga putih (mm) dan dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah).
Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan
25% MM: 50% Mm : 25% mm atau
1 : 2 : 1 dan
Dua macam fenotipe dengan perbandingan
75% berbunga merah : 25% berbunga putih atau
merah : putih = 3 : 1.
Pada individu F2 ini, yang berfenotipe merah dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu 2/3 bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM).
Persilangan antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang ercis berwarna putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:
Contoh persilangan monohibrid dominan tak penuh adalah persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga pukul empat berbunga putih.
Mendel menyilangkan tanaman bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah muda).
Pada individu F2 dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan
25% MM : 50% Mm : 25% mm atau
1 : 2 : 1 dan
Tiga (3) macam fenotipe dengan perbandingan
25% berbunga merah : 50% berbunga merah muda : 25% berbunga putih atau
merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1.
Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm.
Persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal empat berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.
Jika kita perhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat pembentukan gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri dengan gen m, sehingga gamet yang terbentuk memiliki gen M atau gen m
saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) yang menyatakan bahwa “Selama meiosis, terjadi pemisahan pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.”
2. Persilangan antara Dua Individu dengan Dua Sifat Beda
Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda disebut juga persilangan dihibrid. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan tanaman ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk dan warna biji. Kedua sifat beda tersebut ditentukan oleh gen-gen sebagai berikut.
B = gen yang menentukan biji bulat.
b = gen yang menentukan biji keriput.
K = gen yang menentukan biji berwarna kuning.
k = gen yang menentukan biji berwarna hijau.
Jika tanaman kapri yang berbiji bulat kuning (BBKK) disilangkan dengan kapri yang berbiji keriput hijau (bbkk), semua tanaman F1 berbiji bulat kuning. Jika tanaman F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, F2 memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan keriput hijau. Dalam percobaan ini Mendel mendapatkan 315 tananman berbiji bulat kuning, 100 tanaman berbiji bulat hijau, 101 tanaman berbiji keriput kuning, dan 32 tanaman keriput hijau. Angka-angka tersebut menujukkan suatu perbandingan fenotipe yang mendekati 9 : 3 : 3 : 1.
Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis) anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling memengaruhi). Oleh karena itu, pada persilangan dihibrid tersebut terjadi empat macam pengelompokan dari dua pasang gen, yaitu:
- gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BK;
- gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk;
- gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK;
- gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk;
Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa:
- setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk alela,
- keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan,
- keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan pada persilangan dihibrid
- 9 : 3 : 3 : 1.
Untuk memperjelas pemahamanmu tentang persilangan dihibrid, perhatikan bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning dengan kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri berbiji bulat warna kuning.
E. Kelainan Pada Pewarisan Sifat
Pewarisan Alel Resesif Autosomal
Pada kelainan yang bersifat resesif, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara resesif yang hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Hal ini dapat dilambangkan sebagai genotip penderita sebagai aa, dan individu yang tidak menderita kelainan sebagai AA dan Aa.
Genotip Aa ini merupakan genotip pembawa, karena orang yang memiliki genotip ini dapat menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Orang yang memiliki kelainan resesif berpeluang lahir dari orang tua yang bergenotip pembawa (Aa x Aa) dan atau dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa). Beberapa penyakit yang diakibatkan kelainan resesif, yaitu:
1. Anemia sel sabit
Penyakit ini terkait dengan fungsi sel darah merah yang tidak bekerja atau mengalami keabnormalan. Hal ini disebabkan adanya substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel darah merah. Saat kandungan oksigen dalam tubuh rendah, maka hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel darah merah menjadi bentuk sabit seperti huruf C.
Sel darah merah sabit ini dalam mengedarkan oksigen dapat tersangkut pada pembuluh darah akibat bentuknya yang tidak proporsional seperti sel darah merah normal. Hal ini mengakibatkan penderita mengalami infeksi, pendarahan dan kerusakan organ tubuh seperti pada penyempitan aorta dan terganggunya fungsi katup jantung. (baca juga artikel terkait kelainan pada sistem peredaran darah manusia dan fungsi hemoglobin)
2. Fibrosis Kistik
Penyakit keturunan ini disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membran plasma. Sehingga dihasilkan banyak lendir yang memengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat dan lain lain.
3. Galaktosemia
Penyakit ini disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (berupa laktosa dari ASI) karena tidak dihasilkannya ezim pemecah laktosa. Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah mengakibatkan keruwsakan mata, hati, dan otak. Adapun gejala Galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntahmuntah. Gejala ini dapat terdeteksi dengan melakukan tes urin. Gejala penyakit inipun dapat dihindari dengan diet bebas laktosa.
4. Albino
Kelainan ini berupa kulit yang tidak berpigmen, disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
5. Fenilketonuria
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh kerja metabolism yang tidak optimal, di mana penderita tidak mampu memetabolisme fenilalanin (salah satu jenis asam amino) dengan normal. Pada kondisi normal sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat dan sebagian besar menjadi tirosi dan dibuang keluar tubuh. Gejalanya ditandai dengan bertumpuknya fenilalanin dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental, rambut putih, mata kebiruan (kekurangan melanin), bentuk tubuh khas (seperti psychotic), dan gerakan tersentak. Pada penderita bayi mengakibatkan kerusakan otak dan mengalami permasalah kejiwaan setelah berumur 6 tahun sebagai akibat banyaknya kadar fenilalanin dalam darah.
6. Thalassemia
Penyakit ini ditandai dengan berkurangnya atau tidak memiliki sintesa rantai hemoglobin, sehingga kemampuan hemoglobin dalam mengikat oksigen yang kurang. Hal ini akibat adanya mutasi gen B-globin. Penyakit ini umumnya terjadi pada bayi, pada kondisi yang tidak parah mempunyai gejala pembengkakan limpa dan pada kondisi yang parah dapat menyebabkan kematian.
Pewarisan Alel Dominan Autosomal
Pada kelainan yang bersifat dominan, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara dominan yang muncul pada individu yang heterozigot (Aa) dan atau homozigot dominan (AA) sedangkan individu normal bergenotip sebagai aa. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,
7. Akondroplasia
Penyakit ini disebabkan fungsi rangka manusia yang tidak berkembang dengan baik berupa tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Pengidap penyakit ini akan tumbuh dewasa dengan kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dan tinggi tubuh kurang dari 1 meter atau biasa disebut kelainan berupa kekerdilan tubuh. Namun, pada perkembangan lain seperti intelegensi, ukuran kepada dan ukuran tubuh semuanya normal. Kelainan ini diakibatkan adanya mutasi genetik dan ditemukan lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki laki.
8. Brakidaktil
Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki memendek, hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Sedangkan pada homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada saat masa embrio.
9. Huntington
Penyakit keturunan ini terjadi karena adanya degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat kembali. Hal ini dicirikan dengan adanya gerakan abnormal yang lama kelamaan akan memengaruhi kinerja otak, fungsi kelenjar tiroid yang tidak baik berupa kecemasan yang berlebihan dan dalam kondisi yang parah penderita tidak dapat melakukan aktifitas, kemudian mulai terjadi keterbelakngan mental, kehilangan ingatan dan kemampuan untuk berpikir rasional.
10. Polidaktil
Penyakit kelainan yag juga dikenal sebagai Hyperdaktil. Ciri cirinya berupa terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan atau kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan adapula yang berada pada jari kelingking.
Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”
Umumnya merupakan alel resesif dan berpeluang banyak terjadi pada wanita dan sebagian kecil pria. Hal ini terlihat dari kromosom penyusun wanita adalah XX sedangkan pria XY. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,
11. Hemofilia
Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif X, yang terjadi karena tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu tromboplastin yang diperlukan untuk penggumpalan darah saat terjadi luka dan kalaupun ada, kadarnya rendah sekali. Sehingga penderita penyakit ini jika mengalami luka, darah baru akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga kecenderungan akan mengakibatkan pendarahan fatal. (Baca juga fungsi sel darah putih)
12. Buta Warna
Penderita memilik gejala tidak dapat membedakan warna terutama warna hijau dan merah atau semua warana. Pada penderita yang tidak dapat melihat warna hijau disebut tipe deuten sedangkan warna merah disebut tipe protan. Hal ini terjadi karena tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Hal ini disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Pada wanita penderita memiliki genotip homozigot resesif yaitu cc, dan normal pada genotip CC dan Cc. Sedangkan pada pria hanya mempunyai sebuah kromosom X sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.
13. Distrofi Otot
Kelainan ini memiliki tanda dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya koordinasi. Hal ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.
14. Sindrom Fragile X
Kelainan berupa keterbelakangan mental yang umum terjadi. Hal ini karena bagian kromoson X yang mengalami pelekukan di bagian ujung lengan kromosom.
15. Sindrom Lesch-Nyhan
Kelainan ini muncul akibat adanya pembentukan purin yang berlebih. Sehingga memperlihatakan perilaku yang abnormal, seperti kejang otak saat menggerakkan kaki dan atau jari jari tangan, ketebelakangan mental, sering menggigit jari jari tangan dan jaringan bibir. Penderita yang telah dilaporkan adalah pria di bawah umur 10 tahun. Hal ini terjadi sebagai akibat adanya gen resesif pada kromosom X.
Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
Umumnya merupakan alel resesif dan hanya terjadi pada pria. Hal ini terlihat dari kromosom penyusun pria adalah XY sedangkan wanita XX. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,
16. Hipertrikosis
Kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian bagian seperti di tepi daun telinga, Hal ini umumnya terjadi pada pria yang memiliki genotip resesif (h).
17. Weebed Toes
Kelainan yang disebabkan gen resesif wt, ditandai dengan tumbuh kulit di antara tanagan dan kaki, mirip dengan kaki katak dan bebek.
18. Histrizgravier
Kelainan yang disebabkan gen resesif hg, menyebabkan folikel rambut menjadi abnormal di mana ciri cirinya berupa pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku di seluruh permukaan tubuh dan tampak seperi hewan landak.
Aberasi Kromosom
Kelainan yang terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari kromosom tersebut. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun – temurun (diwariskan) pada keturunan selanjutnya yang mengalami aberasi kromosom. Berikut penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,
19. Sindrom Jacobs
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom seks (XYY). Kelainan ini mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri bertubuh normal, berperawakan tinggi, antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, berwatak criminal, IQ dibawah normal.
20. 20. Sindrom Down
Penderita mengalaim kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada pria maupun wanita. Kelainan ini memiliki ciri ciri wajah yang khas, di mana wajah lebar, mata sipit miring ke sampping, gigi kecil dan jarang, bibir tebal, lidah besar dan cenderung menjulur, liur selalu menetes, kemudian jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, IQ rendah dan umumnya steril.
21. Sindrom Klinefelter
Penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY). Penderita pada pria dengan ciri ciri bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi, alat reproduksi pria yang tidak berkembang, mental terbelakang. Kelainan ini dapat terdeteksi sejak masih bayi atau balita, umumnya gejala awalnya adalah adanya gangguan dalam berbahasa.
22. Sindrom Turner
Penderita memiliki 44 autosom dan hanya satu kromosom kelamin yaitu X. Penderita ini dialami oleh wanita dengan ciri ciri alat reproduksi wanita yang tidak berkembang, kedua puting payudara berjarak jauh, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek, leher pendek, dada lebar, memiliki gelambir pada leher dan mengalami ketebelakangan mental.
23. Sindrom Edward
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Penderita memiliki ciri ciri kelainan pada telinga dan rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil, tulang dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
24. Sindrom Patau
Penderita memiliki 45 autosom, sehingga bisa disebut trisomi. Trisomi ini terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita yaitu kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit, tuli, polidaktil, mengalami kelainan otak, ginjal dan jantung, dan memiliki keterbelakangan mental.
25. Sindrom Cri du chat
Penderita mengalami kehilangan kromosom pada nomor 5, hal ini mengakibatkan penderita memiliki kepala kecil, dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang khas seperti suara kucing. Penderita umumnya meninggal saat masih bayi atau balita.
F. Penerapan Genetika Dalam Kehidupan
1. Kloning
Kloning merupakan salah satu isu hangat dan banyak diperbincangkan dalam hal rekayasa genetika ini. kloning saat ini sudah berhasil dilakukan pada beberapa jenis binatang dengan mengmbangkan gen yang ada pada binatang sebelumnya pada gen binatang yang baru sehingg penampakan kedua binatang bisa menjadi sama persis. Dengan adanya hasil tersebut saat ini juga tengah dikembangkan dan diteliti untuk melakukan kloning pada manusia. Namun seperti biasanya kegiatan yang dilakukan oleh para peneliti ini menjadi pro dan kontra di masyarakat sehingg kloning manusia belum bisa dipastikan kapan akan dilakukan.
Dengan adanya teknologi rekayasa genetika kloning ini membuat kemajuan pesat pada bidang kedokteran, farmakologi, teknologi reproduksi dan bidang lainnya yang menggunakan DNA sebagai eksperimennya. Di negara skotlandia sudah berhasil membuat kloningan domba yang dinamakan sebagai “dolly” dengan sebuah proses rekayasa genetika yang dinamakan sebagai xenographs.
2. Pengobatan
Pada bidang pengobatan, rekayasa genetika ini sangatlah penting dan bermanfaat terutama untuk menyembuhkan gen yang tidak normal atau cacat. Misalnya saja orang yang memiliki kelainan tertentu pada tubuhnya bisa disembuhkan dengan menggunakan rekayasa genetika ini dengan cara mengubah gen yang cacat menjadi normal. Selain itu ada juga beberapa jenis penyakit seperti penyakit liver dan autonium yang juga sudah bisa disembuhkan dengan cara melakukan terapi gen. penyakit lainnya yang berkaitan dengan masalah gen seperti cytic fibrosis, huntington, dan ALS juga bisa disembuhkan dengan rekayasa genetika dengan cara mengganti gen yang rusak atau memodifikasi gen yang rusak.
Kemajuan ini tentunya merupakan capaian yang sangat baik untuk bidang pengobatan karena berbagai jenis penyakit kelainan cacat fisik maupun mental sudah ada harapan untuk penyembuhannya. Dengan melakukan terapi gen baik itu penyakit keturunan atau tidak masih ada harapa untuk bisa mengubah gen menjadi lebih baik sehingga semua jaringan tubuh yang rusak dapat diperbaiki dengan melakukan terapi gen ini.
3. Farmasi
Dalam bidang farmasi, rekayasa genetika ini juga memiliki manfaat yang sangat besar. Produk obat dan farmasi yang ada saat ini sudah lebih maju dibandingkan dahulu dengan adanya rekayasa genetika ini. misalnya saja saat ini sudah bisa ditemukan pembuatan insulin alami untuk para penderita kekurangan insulin seperti diabetes yang terbuat dari gen domba atau sapi dimana dahulu biasanya insulin ini hanya bisa ditemukan dari mayat. Pengembangan obat baru juga terus dilakukan dan saat ini masih berpusat pada percobaan untuk sel dari tanaman.
4. Kehamilan
Rekayasa genetika juga sangat bermanfaat bagi kehamilan. Terkadang terdapat sebuah kasus dimana bayi di dalam perut sudah memiliki kecacatan baik secara mental maupun fisik. Dengan adanya rekaya genetika ini bisa dilakukan terapi gen yang bisa memperbaiki gen bayi bahkan sejak masih dalam kandungan. Jadi, anda para ibu bisa mempersiapkan lebih dini karena sudah mengetahui anak anda akan mengalami kebutuhan khusus karena sebuah kelainan. Bahkan saat ini sudah dikenalkan teknik terapi gen dimana anda bisa memilih jenis kelamin anak dan berapa jumlah anak yang anda kehendaki. Sangat menguntungkan bukan?
5. Pertanian
Bidang pertanian juga tidak luput dari mendapatkan manfaat dari adanya rekayasa genetika ini. jika anda perhatikan baik-baik saat ini sudah banyak muncul berbagai varietas pertanian seperti bahan pangan pokok, buah, sayur, rempah-rempah dan lainnya sudah menjadi lebih baik dan lebih subur. Hal ini dikarenakan sudah banyak dilakukan rekayasa genetika pada beberapa spesies tanaman tertentu yang mampu melakukan fotosintesi lebih optimal serta mampu bertahan lebih lama dan kuat dari berbagai ancaman hama, virus dan bakteri. Rekayasa genetika yang dilakukan juga bertujuan membuat tanaman tidak memiliki ketergantungan pada pupuk nitrogen sehingga lingkungan menjadi lebih sehat.
6. Peternakan
Pada bidang peternakan juga telah dilakukan rekayasa genetika. Selain kloning yang sudah berhasil dilakukan, para peneliti saat ini juga sudah melakukan penyisipan gen manusia pada sapi. Hasil yang didapatkan ini adalah protein alami manusia dari sapi yang sangat berguna bagi mereka yang memiliki kelainan pada proteinnya seperti pada penderita hemophilia. Protein tersebut ada di dalam susu sapi yang sudah disisipi gen manusia kemudian di ekstrak dan diambil protein murninya dimana kemudian diberikan kepada mereka yang menbutuhkan protein manusia secara alami.
Selain itu adanya berbagai persilangan gen hewan seperti dalam sapi dan unggas juga mendapatkan produk yang lebih baik misalnya sapi menghasilkan susu yang lebih banyak, daging yang lebih banyak dan kulit yang lebih keras. Dalam unggas juga demikian sudah ditemukan ayam yang khusus untuk bertelur dimana produksi telurnya sangat banyak atau ayam pedaging yang khusus menghasilkan banyak daging sehingga lebih mengntungkan.
7. Industri
Rekayasa genetika di bidang industri bisa dibilang berkembang dengan cepat. Saat ini sudah ditemukan bakteri yang mampu mengurai logam hasil limbah industri, menciptakan bakteri yang mampu menjadi bahan kimia seperti sebagai pemanis buatan, pewarna buatan dan bahan pengawet buatan. Bahkan saat ini sudah diciptakan bakteri khusus yang mampu menyerap berbagai limbah minyak seperti bensin, minyak tanah dan lainnya.
By Mahfud Jauhari
Instagram : @mahfudjauhari
SnacVidio : @MahfudJauhari
Youtube : Mahfud Jauhari
Tidak ada komentar:
Posting Komentar
Berikan Komentar